Dépistage de la trisomie 21 : quel test je peux faire ?

Le dépistage prénatal des trisomies a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être atteint d’une malformation génétique.

Attention, qui dit dépistage ne veut pas dire diagnostic.

Actuellement, deux tests peuvent être proposés dans le cadre de ce dépistage. La décision de réaliser ou non ce dépistage appartient à la future mère.

Le dépistage prénatal par marqueurs sériques et examen de la clarté nucale

Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d’évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
Une deuxième prise de sang est réalisée au 4e mois de grossesse pour le test intégré.

La prise de sang du premier trimestre va permettre d’évaluer l’HCG libre et la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).

L’échographie est réalisée pour mesurer la clarté nucale. La technique de mesure doit répondre à des critères stricts.

Ce dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes. En cas de grossesse multiple, celui-ci peut s’avérer moins fiable.

Les résultats : le résultat du calcul de risque est expliqué par le gynécologue, à savoir :

• Si le risque est faible, il n’écarte pas complétement la possibilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21 ou d’une autre affection,
• Si le risque est élevé, un prélèvement (liquide amniotique, villosités choriales ou rarement sang fœtal) est proposé pour confirmer le diagnostic.

Le délai d’attente des résultats est de l’ordre d’une semaine. Le test intégré est remboursé par la Caisse Nationale de Santé.

Le DPNI/NIPT ou dépistage prénatal non invasif

Le DPNI est réalisé par une prise de sang, après la 11ème semaine d’aménorrhée. Ce test permet d’analyser l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel et de détecter la présence de la trisomie 21, 13 et 18 chez le fœtus. Il n’est pas destiné à détecter d’autres anomalies génétiques.

Ce test ne remplace pas le test intégré.

Il est indiqué :

• Lorsque le test intégré montre un risque accru de trisomie 21 chez le fœtus ( >1/300),
• S’il y a des antécédents de trisomie 21 (lors d’une grossesse précédente),
• Si l’âge maternel est supérieur ou égal à 36 ans.

Il est contre-indiqué :

• en cas de grossesse multiple sauf gémellaire monochoriale,
• si la future mère a suivi une thérapie par cellules souches, une immunothérapie, une transfusion sanguine dans les 3 mois avant la réalisation du test ainsi qu’une transplantation d’organe.

Il n’est pas recommandé :

• en cas d’anomalies échographiques fœtales (y compris l’épaisseur de la clarté nucale > 3.5mm). Dans ces cas, une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste est l’examen de choix.

NB : en cas d’obésité maternelle (> 100 kg avant la grossesse) le DPNI est moins fiable. L’examen doit être réalisé un peu plus tard au cours de la grossesse.

Si le résultat du DPNI est anormal, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est proposée afin de confirmer le diagnostic.

Une consultation de génétique est proposée en cas de risque familial d’une maladie génétique, un résultat douteux ou d’interprétation difficile.

Le délai d’attente des résultats du DPNI est de l’ordre de une à trois semaines.

Le DPNI n’est pas remboursé par la Caisse Nationale de Santé sauf dans certaines conditions :

• si l’âge de la mère est supérieur à 35 ans (au terme de la grossesse),
• si le test combiné montre un risque de trisomie 21 > 1/1000,
• s’il existe un antécédent de trisomie chez un membre proche de la famille (1er degré) ou translocation chromosomique connue (fusion de deux chromosomes dont le 21 ou le 13) chez l’un des parents.

En cas de non-remboursement, un montant de 300 € est directement facturé, par le LNS, à la patiente (tarifs variables selon les Laboratoires).