Erkennung von Trisomie 21: Welche Tests stehen zur Verfügung?

Das Ziel der Pränataldiagnostik von Trisomien besteht in der Bewertung des Risikos einer genetischen Fehlbildung beim ungeborenen Kind.

Vorsicht, Diagnostik ist nicht gleichbedeutend mit Diagnose.

Gegenwärtig stehen für diese Untersuchung zwei Tests zur Verfügung. Die Entscheidung dafür oder dagegen muss von der werdenden Mutter getroffen werden.

Pränataldiagnostik auf der Grundlage von Serummarkern und Nackentransparenzmessung

Dieser Test wird zu Beginn der Schwangerschaft zwischen der 11. und 14. Woche nach Ausbleiben der Regelblutung durchgeführt. Er umfasst eine Blutentnahme und eine Ultraschalluntersuchung und dient gleichzeitig der Bewertung des Trisomie-21-Risikos, des Trisomie-18-Risikos sowie des Risikos einer möglichen Verschlussstörung des Neuralrohrs. Im 4. Schwangerschaftsmonat wird für den Double Test eine zweite Blutprobe entnommen.

Double Test = Blutprobe aus dem 1. Trimenon + Ultraschallaufnahme + Blutprobe aus dem 2. Trimenon

Die Blutprobe aus dem 1. Trimenon ermöglicht die Bestimmung der Werte des freien Beta-HCG und des PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).

Die Ultraschallaufnahme dient der Nackentransparenzmessung. Das Messverfahren muss strengen Kriterien entsprechen.

Diese Untersuchung wird allen schwangeren Frauen angeboten. Bei Mehrlingsschwangerschaften kann sie sich als weniger zuverlässig erweisen.

Die Ergebnisse: Das Ergebnis der Risikoberechnung wird vom Gynäkologen erläutert:

• Bei geringem Risiko schließt er die Möglichkeit einer Trisomie 21 oder einer anderen Fehlbildung des Fötus nicht vollständig aus.
• Bei erhöhtem Risiko wird eine Biopsie (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder in seltenen Fällen eine Fetalblutentnahme) angeboten, um die Diagnose zu bestätigen.

Die Wartezeit bis zur Mitteilung der Ergebnisse dauert durchschnittlich eine Woche. Der Double Test wird von der Nationalen Gesundheitskasse erstattet.

NIPT oder nicht-invasiver Pränataltest

Der NIPT wird nach der 11. Woche nach Ausbleiben der Regelblutung anhand einer Blutprobe durchgeführt. Dieser Test ermöglicht die Erkennung einer Trisomie 21, 13 und 18 beim Fötus durch Analyse der fetalen DNA, die im mütterlichen Blutkreislauf zirkuliert. Er ist nicht zur Erkennung anderer Chromosomenaberrationen bestimmt.

Dieses Verfahren ersetzt den Double Test nicht.

Es ist in folgenden Fällen angezeigt:

• wenn der Double Test ein erhöhtes Trisomie-21-Risiko beim Fötus ermittelt (>1/300)
• bei Trisomie 21 in der Vorgeschichte (frühere Schwangerschaft)
• wenn die Mutter 36 Jahre alt oder älter ist

Es ist in folgenden Fällen kontraindiziert:

• bei Mehrlingsschwangerschaften mit Ausnahme monochorialer Zwillingsschwangerschaften
• wenn sich die werdende Mutter innerhalb der letzten drei Monate einer Stammzellentherapie, einer Immuntherapie, einer Bluttransfusion oder einer Organtransplantation unterzogen hat

In folgenden Fällen wird davon abgeraten:

• bei sonographischen Auffälligkeiten des Fötus (einschließlich eines Nackentransparenzwertes von über 3,5 mm). In diesen Fällen ist eine Fruchtwasserpunktion oder Trophoblast-Biopsie die Untersuchungsmethode der ersten Wahl.

Anmerkung: Bei Adipositas der Mutter (> 100 kg vor der Schwangerschaft) ist der NIPT weniger zuverlässig. Die Untersuchung muss etwas später im Schwangerschaftsverlauf stattfinden.

Bei einem abnormalen Ergebnis des NIPT wird eine Trophoblast-Biopsie oder eine Fruchtwasserpunktion angeboten, um die Diagnose zu bestätigen.

Bei familiär bedingten Erbkrankheitsrisiken, zweifelhaften oder schwer zu interpretierenden Untersuchungsergebnissen wird eine humangenetische Beratung angeboten.

Die Wartezeit bis zur Mitteilung der NIPT-Ergebnisse beträgt eine bis drei Wochen.

Der NIPT wird von der Nationalen Gesundheitskasse (CNS) nicht erstattet. Nur unter folgenden Bedingungen ist eine Erstattung möglich:

• wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist (am Ende der Schwangerschaft)
• wenn der Double-Test ein Trisomie-21-Risiko von über 1/1000 ermittelt
• wenn bei einem nahen Verwandten (ersten Grades) eine Trisomie in der Vorgeschichte vorliegt oder wenn einer der Eltern von einer bekannten chromosomalen Robertson-Translokation (Verschmelzung von zwei Chromosomen, darunter das 21. oder das 13.) betroffen ist.

Bei Nicht-Erstattung wird der Patientin ein Betrag von 300 € direkt vom Nationalen Gesundheitslabor in Rechnung gestellt. (Die Preise fallen je nach Labor unterschiedlich aus.)